06/08/2026

Hospital Infantil João Paulo II realiza primeira aplicação de terapia gênica em dose única para tratamento da atrofia muscular espinhal

Procedimento é o primeiro passo para a habilitação da unidade como centro de referência de terapia gênica, com atendimento integral pelo SUS em Minas

Na manhã desta quarta-feira, 5/8, uma equipe de profissionais do Hospital Infantil João Paulo II (HIJPII), formada por neurologistas e enfermeiros, realizou a primeira infusão de terapia gênica em dose única para o tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1 em uma criança de 1 ano e 10 meses. O procedimento é pioneiro em um hospital 100% SUS no estado.

Com a infusão, a história da pequena Cecília (e de sua família) irá mudar, já que, a partir de agora, ela deixa de depender do uso contínuo de medicamento oral de longo prazo. A aplicação do medicamento também representa uma nova etapa para o HIJPII, que se prepara para se credenciar como centro de referência para a terapia gênica no estado.

“Estamos abrindo as portas para vários pacientes no futuro e para outras patologias. A terapia gênica que, até então, era algo promissor, hoje é realidade. São novas medicações que estão reescrevendo a história dos pacientes, permitindo que doenças potencialmente fatais, como no caso da AME, a gente consiga paralisar a evolução e, em outras, possa tornar mais lenta a progressão”, afirma o neurologista pediátrico da Unidade de Doenças Complexas do Serviço de Doenças Raras do HIJPII, André Barbosa. 

Esperança de futuro

Antes da infusão, a dona de casa Alessandra Santos Morais, 27 anos, vinha, todos os meses, da zona rural de Catuji à Belo Horizonte – uma distância de mais de 500 km – para buscar a medicação da filha, diagnosticada por meio do teste do pezinho ampliado, adotado em Minas desde janeiro de 2024.

As viagens mensais tinham um impacto significativo na sua rotina e na da criança que, a partir de agora, fica mais próxima do normal, sem a necessidade do medicamento diário e com a manutenção dos cuidados de reabilitação.

Além de Cecília, Alessandra também é mãe de outra menina de 4 anos, com autismo, e perdeu o primeiro filho, aos seis meses de idade, devido ao diagnóstico tardio da AME, quando o teste do pezinho ainda não incluía a doença.

“Esse dia é maravilhoso! Esperava por isso há muito tempo. Essa medicação vai ajudar ela bastante e melhorar essas viagens, porque moramos muito longe. Cecília está tendo toda a assistência necessária, o pessoal é muito atencioso e carinhoso. O futuro dela, se Deus abençoar, é só melhora e poder andar. É bom saber que a Cecília está ajudando muitas outras mães a ter essa infusão próxima”, diz Alessandra. 

Pioneirismo

O Hospital Infantil João Paulo II é o primeiro Centro de Referência em Doenças Raras de Minas Gerais. Três dos seus ambulatórios são credenciados pelo Ministério da Saúde desde 2014: fibrose cística, doenças neuromusculares e mucopolissacaridose.

O serviço também atende e acompanha pacientes com outras doenças raras em seus ambulatórios de especialidades pediátricas, como cardiologia, neurologia, reumatologia, gastroenterologia, pneumologia, dermatologia, endocrinologia, entre outros.

AME

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara que prejudica a capacidade de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores que determinam gestos voluntários vitais do corpo, como respirar, engolir e se mover.

Desde 2025, a terapia gênica em dose única para o tratamento da AME tipo 1 é ofertada pelo SUS para crianças de até seis meses de idade com diagnóstico da doença e que não estejam em ventilação mecânica invasiva acima de 16 horas por dia.

O medicamento é um dos mais caros do mundo e, no Brasil, o valor médio é de R$ 7 milhões. Ele transfere os genes capazes de produzir a proteína para a pessoa com AME e faz com que ela seja capaz de produzir o material que evita a morte de mais neurônios transmissores, ao contrário dos demais medicamentos, também disponíveis no SUS, que fazem com que os neurônios motores parem de morrer e a doença se estabilize.

Doença rara é aquela que atinge menos de 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. As estimativas apontam para mais de 5 mil condições no Brasil.

Esta matéria foi produzida em período de vedação eleitoral e publicada após seu encerramento.

Por Alexandra Marques
Fotografias Pedro Chagas